Penyakit Langka. . . Saat Dirontgen Dokter Melihat Tulang-tulang Perempuan Ini Lenyap
Seorang perempuan berusia 44 tahun mendatangi rumah sakit dengan gejala yang membingungkan.
lihat foto
Dari laporan dokter di Royal Infirmary of Edinburgh di Skotlandia, perempuan ini didiagnosis Gorham-Stout atau juga dikenal sebagai penyakit tulang yang hilang.
Baca: Antisipasi Byarpet, PLN Bontang Ujicoba Keluar dari Sistem Mahakam
Laporan yang diterbitkan 22 Maret lalu di jurnal BMJ Case Reports menyebut jika hanya ada 64 kasus serupa yang pernah dilaporkan dalam literatur medis.
Kondisi yang sangat langka ini membuat seseorang kehilangan tulang secara bertahap, dan sayangnya, Organisasi Nasional untuk Kelainan yang Langka (NORD) hingga kini belum mengetahui apa penyebabnya.
Pasalnya, tidak ada pemicu genetik atau lingkungan dari penyakit tersebut.
Dokter hanya mengetahui beberapa hal yang berkaitan dengan kelainan tersebut, yakni pasien mengalami pertumbuhan abnormal pada pembuluh darah dan pembuluh limfatik, saluran yang membawa getah bening.
Pembuluh yang tumbuh secara agresif ini kemudian menerobos masuk ke tulang yang menyebabkan tulang menjadi patah dan hancur.
Baca: Sebatang Kara di Hari Tuanya, Tetangga dan Tentara Bantu Janda Ini Dapatkan Rumah Layak Huni
Jaringan ikat fibrosa atau tumor pembuluh darah jinak kemudian menggantikan tulang.
Tingkat keparahan penyakit Gorham-Stout ini bervariasi dari satu orang ke lainnya.
Dalam banyak kasus, kondisi penyakit bersifat regional, yang berarti tetap berada di satu area tubuh saja, seperti kasus pasien perempuan ini di mana penyakit hanya menyerang bahu dan lengannya tapi tidak di tempat lain.
Beberapa catatan dari NORD mengenai penyakit Gorham-Stout menyebut, tulang lain yang sering terkena penyakit ini di antaranya tulang rusuk, tulang belakang, panggul, tengkorak, tulang selangka dan rahang.
Dalam beberapa kasus, kondisi tersebut menyebabkan kelumpuhan jika penyakit sampai mempengaruhi tulang belakang atau tengkorak.
Selain itu, jika penyakit memengaruhi tulang rusuk, pasien dapat menderita penumpukan cairan antara membran yang melapisi paru-paru.
Catatan lainnya, belum ada perawatan standar untuk kondisi ini.
