Profil Sammy Basso, Penyintas Penyakit Langka Progeria yang Meninggal di Usia 28 Tahun

Pria ini juga tercatat menjadi orang pertama yang menjalankan uji klinis PRF. Pengujian ini mengharuskan Sammy Basso mengonsumsi obat bernama “lonafarnib” yang dipakai untuk pengobatan progeria.

Apa itu penyakit Progeria?

Progeria atau sindrom Hutchinson–Gilford (HGPS) adalah penyakit genetik sangat langka yang menyebabkan seseorang cepat menua sehingga tampak lebih tua dari usia aslinya.

Progeria pertama kali dijelaskan secara medis oleh Jonathan Hutchinson pada 1886 dan dilanjutkan Hastings Gilford pada 1897. Nama dua dokter itu lalu digunakan untuk menamai penyakit ini.

Penderita progeria diperkirakan memiliki kualitas hidup yang berkurang dengan harapan hidup hanya 13,5 tahun tanpa pengobatan.

Penyakit ini menyerang satu dari setiap 20 juta orang di seluruh dunia. Sejauh ini, diketahui baru ada 130 kasus progeria dengan empat pasien berada di Italia.

Baca juga: Dokter Spesialis Jantung RSPB Beberkan Penyebab Penyakit Jantung Koroner di Usia Produktif 

Namun, Asosiasi Progeria Italia memperkirakan kemungkinan ada sebanyak 350 kasus progeria di seluruh dunia. Sebab, penyakit ini sulit dilacak terutama di negara berkembang.

Progeria terjadi akibat mutasi salah satu salinan gen LMNA yang terdapat dalam genom manusia (DNA), yakni timin menggantikan sitosin.

Meski jarang, penyakit ini bisa disebabkan mutasi lain pada gen yang sama. Normalnya, seseorang memiliki protein lamin A, C, dan dua jenis lamin sekunder lain.

Namun, penderita progeria memiliki bentuk abnormal lamin A yang disebut progerin. Kondisi ini menyebabkan terdapat banyak gen abnormal memproduksi protein berlebihan.

Penumpukan protein menjadi racun dalam sel. Hal ini menyebabkan penuaan dini karena terjadi perlambatan drastis dalam pembelahan sel.

Dilansir dari Cleveland Clinic, progeria dapat dialami bayi yang baru lahir.

Gejalanya baru muncul saat bayi itu berusia satu sampai dua tahun. Anak dengan progeria memiliki kecerdasan normal. Namun, mereka akan mengalami gejala sebagai berikut:

• Rambut rontok hingga botak
• Mata menonjol
• Kulit yang menua dan keriput
• Hidung tipis dan berparuh
• Wajah terlalu kecil jika dibandingkan ukuran kepala
• Kehilangan lemak di kulit dan tubuh
• Kulit keriput dan keras
• Sendi kaku dan rentang gerak berkurang
• Gigi tumbuh terlambat dan rahang kecil
• Dislokasi pinggul
• Katarak Artritis  
• Penumpukan plak di arteri.

Penyakit progeria terjadi karena mutasi baru. Ini berarti tidak ada riwayat biologis yang diwariskan orangtua kepada penderitanya. Progeria selalu berakibat fatal bagi pasien.

Rata-rata usia kematian penderita berkisar antara 13,5-14,5 tahun. Beberapa orang dewasa dapat hidup hingga awal usia 20-an.