Bayi Aneh di India Makan Usus Ibunya,Penelusuran Kompas.com, Hoaks, Ini 3 Hal yang Harus Anda Tahu

Menurut Genetic and Rare Disease Informastion Center (GARD), penebalan kulit membuat seseorang sulit menggerakkan persendian dan dapat membuat sendi bengkok.

Sindrom ini umumnya memengaruhi sendi berukuran besar, seperti bahu, siku, dan lutut. Dalam beberapa kasus, sindrom ini juga bisa membuat seseorang kesulitan menggerakkan jari mereka.

Selain memengaruhi sendi, sindrom langka ini juga dapat memengaruhi sistem pernapasan.

Dalam keterangan GARD, sindrom kulit kaku bersifat progresif atau akan memburuk seiring berjalannya waktu.

Baca Juga; Ucapan Tito Karnavian Soal Reuni Akbar PA 212 Disoal, Dampaknya Ternyata Bisa Serius

Baca Juga; Ini yang Bikin Penyerang Inter Milan Lautaro Martinez Lebih Baik dari Kapten Barcelona Lionel Messi

Baca Juga; Kekuatan Egy Maulana Vikri dkk Ini Sudah Dibaca Singapura

Baca Juga; Agnez Mo Curhat ke Anji Setelah Sebut Tak Punya Darah Indonesia, Sedih Omongannya Disalahartikan

Baca Juga; Tiga Menteri Rapat Soal Kepulangan Habib Rizieq Shihab, Mahfud MD: Kami Tak Bisa Berbuat Apa-apa

Selain kulit mengeras dan menebal, gejala lain dari sindrom kulit kaku adalah pertumbuhan rambut berlebih, kehilangan lemak tubuh, skoliosis, otot melemah, pertumbuhan melambat, dan muncul masalah pada otot-otot mata.

Menurut GARD, sindrom kulit kaku disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen yang disebut FBN1. Gen ini bertanggung jawab pada protein fibrilin-1 yang membantu membentuk serat elastis pada kulit, ligamen, dan pembeluh darah agar dapat menegang dan meregang.

GARD menyebut, hingga saat ini belum ada perawatan yang dapat menyembuhkan gejala sindrom kulit kaku. Sebagai gantinya, petugas medis menganjurkan pasien untuk melakukan terapi fisik untuk mengatasi masalah sendi kaku.

Terkait perawatan, sebenarnya sebuah studi yang terbit dalam Journal of American Academy of Dermatology tahun 2016 pernah menawarkan obat penekan sistem kekebalan tubuh yang disebut mycophenolate mofetil.

Dalam laporan tersebut, obat ini disebut dapat memperbaiki gejala sindrom kulit kaku serelah diujikan pada dua pasien yang mengonsumsi obat selama beberapa bulan dan menjalani terapi fisik. (*)